El sexo influye en cómo se relacionan las enfermedades, según un estudio del Barcelona Supercomputing Center
La investigación ha analizado por primera vez datos moleculares de pacientes teniendo en cuenta el sexo para explorar qué enfermedades tienden a aparecer y desarrollarse juntas y por qué estos patrones difieren entre mujeres y hombres
Las diferencias biológicas entre mujeres y hombres dan lugar a variaciones en la aparición y progresión de muchas enfermedades, influyendo en el diagnóstico y la respuesta a tratamientos. Esas diferencias también afectan a la relación entre enfermedades, generando combinaciones, riesgos y patrones de aparición conjunta diferentes según el sexo. Sin embargo, los mecanismos biológicos que explican estas asociaciones han sido hasta ahora poco explorados desde una perspectiva diferenciada por sexo.
Un nuevo estudio liderado por el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), en colaboración con investigadores de la Universitat de València y de la Universidade Católica Portuguesa, publicado en Communications Medicine (del grupo Nature), ha integrado el sexo como variable clave en el análisis de datos moleculares de enfermedades. El trabajo ofrece nuevas hipótesis biológicas que podrían explicar por qué ciertas patologías tienden a coocurrir con mayor frecuencia en mujeres o en hombres, lo que podría tener importantes implicaciones tanto en investigación como en la práctica clínica.
Para llevar a cabo el análisis, el equipo científico del BSC ha utilizado la capacidad de cálculo del superordenador MareNostrum 5 para procesar datos públicos, que muestran cómo se activan los genes, procedentes de consorcios internacionales ampliamente validados. En total, se han analizado 8.906 muestras de pacientes correspondientes a más de 100 enfermedades en 25 tejidos distintos, separando los datos según el sexo biológico. Así, han observado que una misma combinación de enfermedades puede surgir por vías biológicas totalmente diferentes según el sexo: mientras que en mujeres parecen predominar procesos relacionados con el sistema inmunitario y el metabolismo, en hombres destacan mecanismos como la reparación del ADN y de los tejidos.
“La investigación ha usado históricamente al hombre como modelo estándar, causando sesgos diagnósticos y tratamientos menos eficaces en las mujeres”, explica en un comunicado Alfonso Valencia, profesor ICREA, director del departamento de ciencias de la vida del BSC y autor senior del estudio. “Nuestros resultados refuerzan la necesidad de analizar de forma sistemática a mujeres y hombres por separado para avanzar hacia una ciencia más precisa y equitativa, integrando el sexo como una variable biológica fundamental”.
Hasta ahora, los estudios que han tratado de explicar a nivel molecular por qué ciertas enfermedades coocurren con más frecuencia de lo esperado por azar lo han hecho, en su mayoría, sin considerar el papel del sexo. Al analizar los datos de forma diferenciada en mujeres y hombres, el equipo investigador ha identificado mecanismos biológicos que apuntan a que las estrategias para reducir riesgos deben ser específicas para cada sexo, puesto que un tratamiento eficaz para un hombre puede no serlo para una mujer.
“Hemos observado, por ejemplo, que la diabetes tipo 2 y algunos tipos de cáncer muestran asociaciones distintas en hombres y mujeres, mediadas por mecanismos biológicos diferentes”, ha señalado Jon Sánchez-Valle, investigador del BSC y primer autor del estudio. “Estos datos apuntan a tendencias que ayudan a generar nuevas hipótesis sobre cómo se relacionan estas enfermedades, pero es necesario confirmarlas en otras poblaciones”.
Hacia una medicina de precisión con perspectiva de sexo y género
El estudio ha explorado también la relación entre la coocurrencia de enfermedades y el uso de fármacos, observando que algunos medicamentos de uso común —como la metformina, determinadas quimioterapias o broncodilatadores— presentan asociaciones distintas según el sexo. Estos resultados sugieren que un mismo fármaco podría modular el riesgo de enfermedades asociadas de manera diferente en mujeres y hombres.
Si la eficacia y los efectos secundarios de algunos tratamientos dependen del sexo del paciente, integrar esta variable desde las primeras fases de la investigación podría contribuir a prevenir efectos adversos y a avanzar hacia una medicina de precisión más ajustada a la realidad biológica de cada persona.
Al demostrar que las enfermedades y sus relaciones no son las mismas en mujeres y hombres, concluyen los investigadores, se pone de manifiesto la necesidad de integrar la variable sexo para superar los sesgos históricos que aún persisten en la salud pública. Solo de esa manera, dicen, se podrá avanzar hacia una medicina de precisión más justa, que garantice que cada paciente reciba el tratamiento más adecuado a su realidad biológica y social.
