Llegaron entonces la incertidumbre y el miedo. “Nos hemos desquiciado y vuelto medio locos porque no nos daban un diagnóstico, no sabíamos qué tenía Paula”, explica su madre. Cuando al final llegó ese diagnóstico los padres se sintieron, por un lado, aliviados porque por fin tenían una respuesta, pero también muy asustados. “De repente sabes que tu hija tiene una enfermedad para la que por ahora no hay cura”. Efectivamente no hay tratamiento farmacológico que evite, elimine o palie los síntomas del Rett. Sí se pueden controlar con medicación las crisis epilépticas que muchas niñas sufren y hay terapias que pueden mejorar significativamente su calidad de vida, como la terapia musical, la equinoterapia o la terapia con perros.

Paula tiene más de un 70% de discapacidad. “No puede hacer absolutamente nada por sí misma. No se puede vestir, no puede ir al baño sola, no puede decir que le pica un brazo”, explica Raquel. Sus padres tienen que hacerlo todo por ella, desde ducharla a darle de comer o de beber. “Es complicado atender sus demandas porque no se puede comunicar igual que los demás”. Aunque hay distintos tipos y grados de enfermedad, la mayoría de las afectadas solo son capaces de articular alguna palabra suelta. Paula, por ejemplo, solo dice ‘mamá’ y en situaciones de mucho estrés.

“Cada familia lo vive de una forma diferente. En nuestro caso decidimos coger el toro por los cuernos y tirar para adelante”, asegura su madre. Se mudaron a Barcelona (son del País Vasco) y empezaron a buscar a otras familias en su situación. “Encontramos la Asociación Catalana de Rett, nos unimos a ella y después surgió la idea de hacer algo audiovisual”, cuenta Raquel, que se lio la manta a la cabeza y con ayuda de un equipo de profesionales ha creado este documental que relata la historia de las afectadas contada por sus propias familias. La idea era ser lo más fiel posible a la realidad, “sin regodearnos en las desgracias que soportan nuestras hijas, que son muchas, ni pintarlo todo de color de rosa. Las niñas con Rett sufren un pequeño retraso cognitivo pero creo que son muy conscientes de lo que pasa a su alrededor”, dice. “Son niñas supersociables, cariñosas y empáticas. Cuando Paula tiene un niño al lado llorando se pone nerviosa y triste, y cuando ve a su hermano se muere de la ilusión”.

En el documental querían retratar las distintas etapas de la vida de las mujeres que conviven con el Rett. Por eso contactaron con la familia de Ana María, una de las afectadas de más edad (nació en 1974) diagnosticadas en España. En su caso, ese diagnóstico tardó muchísimo en llegar. “Cuando tenía doce o quince meses nos dimos cuenta de que había algún problema, porque siempre estaba muy nerviosa y si andaba y se caía, no se levantaba”, explica su madre, llamada también Ana María. Empezó entonces un periplo médico que parecía no tener fin. “Con 11 años empezaron a hacerle pruebas en Sant Joan de Déu. Duraron cinco años y salimos sin diagnóstico de allí”, explica su madre.

Como en el caso de muchas niñas de la época que no se desarrollaban como el resto, a Ana María simplemente le dijeron que su hija tenía un “retraso mental”. Lo cierto es que el síndrome de Rett era por entonces una enfermedad casi desconocida. El médico austríaco Andreas Rett la describió por primera vez en un artículo en 1966, pero la comunidad médica no la conoció de forma generalizada hasta comienzos de los años ochenta. 

A pesar de que no tenían diagnóstico, los padres no se rindieron. Probaron con musicoterapia, piscina, acupuntura… “Todo lo que ahora se hace con las niñas que tienen Rett, lo hacíamos nosotros sin saber lo que tenía”, explica.

Ana María tenía ya 31 años cuando por fin consiguieron un diagnóstico. Su madre estaba oyendo un programa de radio en el que participaba Mercè Pineda, médico de Sant Joan de Déu, e inmediatamente vio a su hija en los síntomas que describía. “Llamé a la emisora y me pusieron en contacto con la doctora. Le conté que ya habíamos llevado a nuestra hija a Sant Joan cuando era pequeña y nos dijo que recuperaría el expediente. Aunque era un hospital infantil nos pidió que la lleváramos para hacerle las pruebas”. Así lo hicieron. “Nada más verla entrar, la doctora nos dijo que era un caso de Rett de libro”, cuenta su madre. Poco después, con las pruebas en la mano, Mercè Pineda les confirmó el diagnostico. Ana María hará 46 años en mayo y lleva casi toda la vida en una silla de ruedas. Su madre cuenta que aunque no habla, a veces se ríe. “Es duro, pero nuestra hija es lo mejor que nos ha pasado en la vida. Solo siento que ella pueda sufrir”.

La tercera protagonista del documental se llama Luli y nació al otro lado del Atlántico hace casi veinte años.  “Llevábamos más de un año yendo a especialistas en Argentina y no nos sabían decir qué tenía. Sabían que era algo neurológico, pero no daban con ello”, explica Paula, su madre. “Primero pensaron que no oía bien, luego que podía tener autismo”. Al final un neurólogo de Buenos Aires les dijo que podía ser síndrome de Rett, pero que para confirmarlo había que hacer una prueba genética molecular que en ese momento no se hacía en Argentina. La prueba solo se hacía en Canadá, Israel y España, más concretamente, en Barcelona. Paula lo vio muy claro. Ella y su madre se vinieron a España con la niña, que entonces tenía algo más de dos años y medio. Acudieron a Sant Joan de Déu, el centro de referencia pediátrico de la enfermedad en la Ciudad Condal, y allí conocieron a la doctora Pineda. “No hicieron falta más que dos horas y media de visita con ella para que la diagnosticara”, explica Paula, aunque la certificación oficial se demoró tres años porque no encontraban la mutación concreta que había provocado la enfermedad. “Cuando me vine a Barcelona le dije a mi familia que si diagnosticaban a Luli y veía que podía tener aquí una vida mejor, nos quedaríamos”. Paula reconoce que algunos de los avances que ha habido en este campo en los últimos años han influido mucho en la calidad de vida de su hija. La tecnología le está ayudando incluso a comprenderla mejor. “Hace un año empezamos con un programa de comunicación con ratón de mirada. Antes de eso Luli también se comunicaba con la mirada a través de pictogramas”.

El documental protagonizado  por Paula, Ana María y Luli se ha estrenado ya en varias ciudades españolas y llegará a Madrid en una fecha muy significativa , el 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para quien no pueda asistir al pase y quiera colaborar en la causa, la asociación también ha creado una fila cero. Todo lo que se recaude irá a FinRett, un fondo destinado a financiar proyectos de investigación para la cura o mejora del síndrome de Rett fruto de un acuerdo de colaboración entre las asociaciones catalana y española del síndrome de Rett.